فیبولاهمی ملیا یک بیماری مادرزادی است که در آن قسمتی از استخوان فیبولار (استخوان نازک نی) یا کل آن کاهش یافته است. علاوه بر این، ناهماهنگی اندام‌ها و شکل نامناسب پا و زانو از جمله علائم این بیماری هستند. فیبولاهمی ملیا (FH) بسیار نادر است و تنها یک نوزاد در هر 40,000 نوزاد تازه متولد مبتلا به این بیماری است. فیبولاهمی ملیا دو طرفه (مشمول هر دو پا) نیز کمتر از آن است.
در حال حاضر، علت دقیق این بیماری مشخص نیست. تحقیقات نشان داده‌اند که اگر ژن‌های مرتبط با تشکیل اندام به صورت غیرطبیعی فعال شوند، ممکن است منجر به فیبولاهمی ملیا شود. مطالعات دیگر نشان داده‌اند که جهش‌های جداگانه در ژن‌ها میتواند منجر به فیبولاهمی ملیا شود. با توجه به اینکه ناهنجاری‌های ژنتیکی فقط در اندام‌های تشکیل‌دهنده رخ میدهد، نمی‌توانند به نسل بعدی منتقل شوند.
علاوه بر این، اکثر کودکان متولد شده با این بیماری هیچ سابقه خانوادگی دیگری از نقص مادرزادی ندارند. هیچ یک از والدین مبتلا به FH و همچنین خود کودک هیچ خطری برای تولد کودکان دیگر با این نقص یا سایر نقص‌های مادرزادی ندارند.
علائم فیبولاهمی ملیا چیست؟
فیبولاهمی ملیا تاثیرات متفاوتی روی بیماران مختلف دارد و علائم آن میتواند از حالت خفیف تا شدید متغیر باشد. برخی از علائم این بیماری عبارتند از:
- نداشتن نازک نی
- داشتن یک پای کوتاه تر از دیگری
- مچ پا ها یا پاهایی که به طور غیر طبیعی تشکیل شده اند
- زانوهایی که به جای خم شدن به سمت بیرون به سمت داخل خم میشوند
- نداشتن یا ضعیف بودن رباط های زانو
- ساق پاهای خمیده
- نداشتن یا بد شکلی انگشت های پا
- مفاصل ران نازک
دلایل فیبولاهمی ملیا چیست؟
فیبولاهمی ملیا یک بیماری مادرزادی است. مشکلات رشدی که باعث فیبولاملیا میشوند بین هفته ششم و هشتم بارداری زمانی که اندام های جنین شروع به رشد کردن میکنند رخ میدهد.
فیبولاهمی ملیا به طور اتفاقی رخ میدهد و علت دقیق آن ناشناخته است. یک نظریه این است که ژن های سازنده پای کودک در دوران بارداری از لحاظ ترتیبی اشتباه فعال میشوند در نتیجه باعث بدشکلی پاها میشوند.
فیبولاهمی ملیا چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشکان معمولا میتوانند قبل از تولد نوزاد این بیماری را با سونوگرافی تشخیص دهند. پس از تولد، فیبولاهمی ملیا با معاینه فیزیکی نوزاد قابل تشخیص است. پزشک ممکن است از کودک شما آزمایش تصویر برداری مانند عکس برداری با اشعه ایکس یا ام آر آی انجام دهد تا ببیند استخوان ها، مفاصل و رباط های او چقدر تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته اند.
طبقه بندی فیبولاهمی ملیا
فیبولاهمی ملیا بسته به استراتژی های درمانی بر اساس شدت بیماری به گروه های مختلفی طبقه بندی میشود. سیستم های طبقه بندی بسیار مختلفی برای FH پیشنهاد شده است اما این سیستم ها از لحاظ تاریخی درمان قطع عضو را در اولویت قرار داده اند.
در سال 1995 یک طبقه بندی توسط دکتر پالی برای فیبولاملیا انجام شد که بازسازی را در نظر میگیرد. دکتر پالی فیبولاملیا را به چهار گروه تقسیم میکند: انواع 1، 2، 3 و 4 . او همچنین نوع سه را به چهار زیر گروه تقسیم میکند: 3A، 3B، 3C و 3D. روش درمان برای هر نوع و زیر گروه خاص است:
نوع 1 _ مفصل مچ پا متعادل
پالی نوع 1، یک استخوان درشت نی و نازک نی کوتاه مادرزادی با مفصل مچ پا متعادل است. در بسیار از موارد مچ پا در فیبولاملیا نوع 1 کاملا طبیعی به نظر میرسند و نازک نی در انتهای بالایی خود نسبت به سمت مقابل کمی کوتاه تر است. اختلاف طول اندام پیش بینی شده در مورد نوع 1 معمولا کمتر از 7 سانتی متر است. فیبولاهمی ملیا نوع 1 نیازی به جراحی ندارد. در بسیار از موارد بلند کردن استخوان درشت نی و نازک نی تغییر شکل را برطرف میکند.
نوع2 – تغییر شکل والگوس پا (پاهای کمانی)
موارد پالی نوع 2 دارای یک درشت نی کوتاه و نازک نی با پایی است که که صاف روی زمین می ایستد اما معمولا به حالت کمانی است. پا میتواند به حالت طبیعی دربیاید اما با بزرگتر شدن یا خستگی بیشتر پا کمانی میشود به طوری که پاشنه پا به سمت بیرون و مچ پا به سمت داخل است. بیماران مبتلا به نوع 2 اغلب دارای تاندون آشیل سفت و مفصل مچ پای توپ و سوکت هستند. FH نوع 2 به دلیل ماهیت ناهنجاری مچ پا نوع کمانی پویا هم نامیده میشود. اکثر بیماران مبتلا به فیبولاملیا نوع 2 نیاز به تنظیم مجدد مچ پا با افزایش طول عضلات گاستروسولئوس (دو عضله متصل به تاندون آشیل) دارند.
نوع3 – تغییر شکل اکوینووالگوس پا
موارد پالی نوع 3 یک ناهنجاری ثابت پا را نشان میدهند که در آن پا به سمت پایین و پهلو است. در این وضعیت پا تحرک محدودی دارد و نمیتوان آن را در وضعیت پلانتی گرید (مسطح روی زمین) نسب به ساق پا قرار دارد. در یک ناهنجاری رایج تر پا که به آن پا چنبری گفته میشود پا به سمت پایین و داخل است. فیبولاهمی ملیا نوع 3 ناهنجاری است که در آن جهت گیری نامناسب مفصل مچ پا و پیوستگی استخوان ساب تالر مچ پا وجود دارد. نوع 3 یک ناهنجاری ثابت است که باید زودتر اصلاح شود تا بیمار بتواند با پای صاف روی زمین راه برود و به درستی کفش بپوشد.
موارد مبتلا به نوع 3 بیشتر به چهار نوع تقسیم میشوند. در نوع 3A بدشکلی اکووینووالگوس ناشی بد جهتی مچ پا است. به همین دلیل فیبولاهمی ملیا نوع 3A به عنوان نوع مچ پا هم شناخته میشود.
در فیبولاملیا نوع 3B تغییر شکل ثابت اکینووالگوس تنها به دلیل پیوستگی استخوان ساب تالر مچ پا است بنابراین به نام نوع ساب تالر هم شناخته میشود.
فیبولاملیا نوع 3C که با نام های ترکیبی مچ و ساب تالر هم شناخته میشود.
در فیبولاملیا نوع 3D مفصل مچ پا از بین نرفته و دچار پیوستگی نیست اما با این وجود بد جهت است. در واقع در این حالت بیمار مبتلا به حرکت بیش از حد مفصل ساب تالر است. به فیبولاملیا نوع 3D نوع تالر هم گفته میشود.
تفاوت در آناتومی زیر گره های مختلف برای فیبولاملیا نوع 3D نیازمند تغییراتی متفاوتی از روش SUPERankle است.
نوع 4 – تغییر شکل اکینوواروس پا ( به این نوع کلاب فوت هم گفته میشود)
پالی نوع 4 که با نام کلاب فوت هم شناخته میشود دارای یک پیوستگی ساب تالر بد جهت واروس (پا به سمت داخل چرخانده شده) است و به جای تغییر شکل اکوینووالگوس معمولی بیشتر شبیه به ناهنجاری پای پرانتزی است. اکینوواروس یا ناهنجاری کلاب فوت اغلب میتواند با پای پرانتزی واقعی اشتباه گرفته شود. پای پرانتزی واقعی با دستکاری یا پونستی درمان میشود و معمولا باعث افزایش طول تاندون آشیل میشود. این روش فیبولاهمی ملیا را درمان نمیکند. علاوه بر این چنین دستکاری با وجود پیوستگی ساب تالر میتواند به مفصل مچ پا و صفحه رشد استخوان درشت نی تحتانی آسیب برساند بنابراین تشخیص صحیح برای جلوگیری از درمان اشتباه فیبولاملیا به جای پای پرانتزی بسیار مهم است.
روش های درمانی فیبولاهمی ملیا چیست؟
درمان فیبولاملیا بستگی به این دارد که این عارضه تا چه اندازه بر کودک شما تاثیر میگذارد. پزشک با همکاری شما یک برنامه درمانی را شروع میکند که به بهترین وجه با نیازهای خاص کودک شما مطابقت داشته باشد.
به کودکان مبتلا به حالت های بسیار خفیف فیبولاملیا ممکن است یک ساق بند مخصوص داده شود تا برای جبران تفاوت طول پا به او کمک کند یا ممکن است اصلا نیازی به درمان نداشته باشد.
اگر کودک شما دارای حالت متوسط یا شدید فیبولاملیا است ممکن است پزشک جراحی را برای کمک به وضعیت ایستادن و راه رفتن او پیشنهاد کند به طوری که کودک شما بتواند تا حد امکان از پای خود استفاده کند. جراحی های مختلف میتوانند مشکلات فیبولاملیا را اصلاح کنند.
جراحی بلند کردن ساق پا
کودکانی که برای بلند کردن پاهای کوتاه تر جراحی میشوند بسته به نیاز و اهدافشان معمولا به چندین جراحی در طی سال های متمادی نیاز خواهند داشت. جراحی معمولا در طول 4 تا 6 سال انجام میشود و موارد شدید در مجموع به حدود 3 عمل جراحی نیاز دارند. عمل جراحی با اتصال یک دستگاه افزایش طول به استخوان پای کوتاه تر کودک شما انجام میشود. با گذشت زمان جراحی بلند کردن ساق پا میتواند به رشد متوسط ساق پای کوتاه تر کودک شما به طور متوسط 20 سانتی متر اضافه کند.
روش SUPERankle
روش SUPERankle باعث آزاد شدن وسیع بافت های نرم منقبض شده در اطراف مفصل مچ پا استئوتومی (بریدگی استخوانی) استخوان درشت نی دیستال (استخوان ساق پا) و پشت پا (استخوان های مچ پا و پاشنه پا) میشود. این روش ساق پا و مچ پا را هم تراز میکند و بدشکلی پای بیمار را به سمت پایین و بیرون اصلاح میکند( تغییر شکل اکوینووالگوس). در این روش فیبروس های زائد بافتی برداشته میشوند و تاندون آشیل تقویت میشود. در همان زمان استئوتومی برای صاف کردن ساق پای کمانی انجام میشود. گودی پوست سر، ناهنجاری تیبیا (درشت نی) را مشخص میکند. از این برش استخوان درشت نی میتوان برای صاف کردن و بلند کردن استخوان درشت نی استفاده کرد. اگر مفصل مچ پا قبل از بازسازی بسیار سفت باشد میتوان همزمان با روش افزایش طول عمل همترازی SUPERankle را هم انجام داد. با این حال اگر مچ پا بسیار متحرک باشد ابتدا روش هم ترازی SUPERankle انجام میشود و سپس 6 تا 12 ماه بعد اولین عمل افزایش طول انجام میشود. در اولین عمل افزایش طول ساق پا میتواند تا 5 سانتی متر بلندتر شود.
اپی فیزیودز
اگر کودک شما فقط یک ناهماهنگی کوچک بین پاهای خود دارد و در حال حاضر هنوز در حال رشد است، ممکن است پزشک او جراحی اپی فیزیودز را پیشنهاد دهد. پزشک شما به جای تلاش برای بلند کردن پای کوتاه تر صفحات رشد پای سالم کودک را خراش داده یا فشرده میکند. جلوگیری از رشد پای بلندتر میتواند به پای کوتاه تر زمان بدهد تا رشد کند.
جراحی های مفصل ران، زانو و مچ پا
فیبولاملیا اغلب مفاصل کنار استخوان ها را درگیر میکند. جراحی برای بازسازی یا اصلاح مشکلات مفصلی میتواند به آنها کمک کند تا بایستند و راه بروند. جراحی های مفصل ران و زانو اغلب در 18 تا 24 ماهگی کودک انجام میشوند. جراحی مچ پا را میتوان 6 تا 12 ماه بعد یا به تنهایی در صورتی که لگن و زانوی کودک تحت تاثیر قرار نگرفته باشند انجام داد.
سایر جراحی های اصلاحی
ممکن است کودک همزمان با رشد به جراحی های اضافه برای صاف کردن استخوان های کج یا اصلاح مشکلات پا، عضله و رباط نیاز داشته باشد.
قطع عضو
اگر کودک شما دارای نوع بسیار شدید فیبولاهمی ملیا است که در آن یک پا به طور قابل توجهی کوتاه تر از دیگری است یا بدشکلی های آن خیلی شدید است که با روش های جراحی اصلاح نمیشود ممکن است لازم باشد عضو آسیب دیده قطع شود. برداشتن بخشی از پا یا کل باعث میشود تا پروتز بهتر نصب شود. پاهای مصنوعی میتواند به کودک شما کمک کنند مانند سایر کودکان بایستد، راه برود، بپرد، بدود و بازی کند. این روش درکنار فیزیوتراپی نقش مهمی در درمان و کنترل فیبولاهمی ملیا ایفا میکند. کودک شما باید به طور منظم در جلسات فیزیوتراپی شرکت کند و تمرینات خانگی را انجام دهد.
هدف از درمان بیماران مبتلا به فیبولاهمی ملیا چیست؟
هدف از درمان ایجاد اندام تحتانی با لگن، زانو و مچ پای ثابت است که طول آن برابر با اندام تحتانی مقابل باشد. همچنین ناهنجاری های اندام تحتانی در طول درمان اصلاح میشوند. هدف اصلی از درمان فیبولاملیا بازسازی مچ پا و پا است. بر خلاف نظر بسیار از پزشکان مقدار طول مورد نیاز نمیتواند موفقیت بازسازی یا توانایی بازاسازی اندام تحتانی را پیش بینی کند. به همین ترتیب تعداد انگشتان پا موفقیت بازسازی یا عملکرد پا را پیش بینی نمیکنند. اکثر پزشکان از اختلاف طول پا یا تعداد انگشتان پا استفاده میکنند تا تعیین کنند که آیا قطع عضو و نصب پروتز مناسب است یا خیر.
موفقیت درمان بازسازی عمدتا با بازسازی پا و مچ پا تعیین میشود. این موفقیت با حرکت نهایی مچ پا تعیین نمیشود. هدف از درمان ایجاد یک مچ پای ثابت و یک پا در وضعیت پلانتیگراد معمولی (پای صاف روی زمین) است. این کار به روش SUPERankle امکان پذیر است.
مقدار حرکت نهایی مچ پا معمولا با مقدار حرکتی که از قبل در مفصل مچ پا وجود دارد از پیش تعیین میشود. اگر مچ پای بیمار بسیار سفت و تغییر شکل یافته باشد هدف از درمان او رسیدن به وضعیت پلانتی گراد با مچ پای سفت اما متعادل است. تصور غلط این است که سفتی مچ پا برای بازسازی مشکل ساز است. پزشکان ما بر این باورند که مچ پای سفت در موقعیت صحیح پایه خوب و کاربردی برای پای پلانتیگراد است. از سوی دیگر اگر بیمار دارای یک پا و مچ پای تغییر شکل یافته با حرکت خوب مچ پا باشد بازاسازی به گونه ای طراحی میشود که هم موقعیت پا و مچ پا را اصلاح کند و هم حرکت مچ پا را حفظ کند.
میزان اختلاف طول پا تعیین نمیکند که آیا بازسازی موفقیت آمیز است یا خیر. هیچ محدودیتی مشخصی برای میزان افزایش طول کلی که میتوان انجام داد وجود ندارد. با این حال مقدار کل افزایش طول پا تعیین میکند که چند درمان یا افزایش طول برای یکسان کردن طول پاها در رشد نهایی لازم است.
پیامدهای فیبولاهمی ملیا
اگر فرزند شما با فیبولاملیا متولد شود تا زمانی که در حال رشد است نیاز به درمان دارد. به طور متوسط کودک شما تا 12 الی 16 ماهگی راه میرود حتی اگر استخوان ها، مچ پا و پاهای او به شدت آسیب دیده باشد. بیشتر آنها بسیار فعال هستند و مانند سایر کودکان ورزش میکنند.
سوالات پرتکرار
آیا فیبولاهمی ملیا یک مشکل ژنتیکی است؟
در حال حاضر هیچ مدرکی مبنی بر اینکه فیبولاملیا یک ویژگی ارثی یا ژنتیکی است به دست نیامده. اکثر کودکانی که با فیبولاملیا متولد میشوند هیچ سابقه خانوادگی نقص مادرزادی ندارند.
فیبولاهمی ملیا چقدر شایع است؟
از هر 40000 کودک تازه متولد شده یک مورد به فیبولاهمی ملیا مبتلا است.
احتمال اینکه فرزند دوم در همان خانواده مبتلا به فیبولاهمی ملیا باشد چقدر است؟
احتمال ابتلای کودک دوم به فیبولاهمی ملیا مانند اولی 1 در 40000 است. با توجه به اینکه این یک جهش ژنتیکی خود به خودی است احتمال افزایش خطر ابتلای فرزند دوم به این بیماری وجود ندارند.
احتمال اینکه فرزندان فرد مبتلا به فیبولاهمی ملیا به این بیماری مبتلا شوند چقدر است؟
یک فرد مبتلا به فیبولاهمی ملیا 1 در 40000 احتمال دارد که فرزند مبتلا به فیبولا ملیا داشته باشد. با توجه به اینکه این جهش ژنتیکی خود به خودی است خطر انتقال فیبولاهمی ملیا به نسل بعد وجود ندارد.
آیا هر بیمار مبتلا به فیبولاهمی ملیا همه ناهنجاری هایی که در بالا ذکر شد را در اندام تحتانی خود دارد؟
خیر. فیبولا ملیا طیف وسیعی دارد. به عنوان مثال یک بیمار ممکن است اختلاف طول پای خفیفی 5 سانتی متری، پنج انگشت روی پا و ناپایداری خفیف مچ پا داشته باشد. اما بیمار دیگری ممکن است اختلاف طول 30 سانتی متری، دو یا سه انگشت روی پا و یک مفصل مچ پای بسیار سفت داشته باشد. معمولا بیماران مبتلا به نوع شدید فیبولا ملیا اثرات بیشتری در مفصل ران، استخوان ران و مفصل زانو خواهند داشت.
آیا کودک مبتلا به فیبولاهمی ملیا راه رفتن را یاد خواهد گرفت؟
این یک سوال بسیار رایج با پاسخ بسیار آسان است. هیچ چیزی این کودکان را از راه رفتن باز نمیدارد. حتی با وجود ناهنجاری های شدید پا و مچ پا و ناهماهنگی طول ساق پا کودک بین 12 تا 16 ماهگی شروع به راه رفتن میکند. اگر به نظر میرسد که تحمل وزن روی اندام آسیب دیده فشار را در سراسر پا و مچ پا وارد میکند که باعث تغییر شکل بیشتر پا میشود میتوانید از ساق بند کوچک استفاده کنید. این فقط یک مشکل موقتی است چون بازسازی اولیه در سن 18 تا 24 ماهگی انجام میشود.
