علت و روش های درمان جدید بیماری ارثی شارکو ماری توث

شارکو ماری توث یک بیماری عصبی ارثی می‌‌باشد که باعث بروز ناهنجاری و اختلال در اعصاب ناحیه پا، ساق پا، دست و بازو خواهد شد. اعصاب بدن وظیفه انتقال پیام عصبی از مغز به عضلات را بر عهده دارند و به آن‌ها دستور حرکت کردن می‌دهند. اعصاب حسی به انتقال حس از قبیل گرما، سرما و درد به مغز می‌پردازند. شارکو ماری توث تحت عنوان بیماری نوروپاتی محیطی در نظر گرفته می‌‌شود زیرا بر اعصاب خارج از مغز و طناب نخاعی تاثیر می‌گذارد. اسم این بیماری از نام سه پزشکی گرفته شده است که در سال ۱۸۸۶ آن را کشف کردند. شارکو ماری توث یکی از شایع‌ترین انواع بیماری‌های عصبی ارثی محسوب می‌شود.

شارکو ماری توثعلل بروز شارکو ماری توث چیست؟


در اکثر مواقع شارکو ماری توث به علت یک اختلال ژنتیکی که از یک یا هر دو والد به ارث می‌‌رسد ایجاد می‌گردد. اطلاعات ژنتیکی که از طریق یک یا هر دو والد به فرزند آن‌ها منتقل می‌‌شود نوع جهش ژنتیکی را مشخص می‌کند. جهش ژنتیکی ایجاد شده مشخص می‌کند که فرزند آن‌ها چه علائمی داشته باشد و در چه سنی علائم او خود را نشان دهند. تاکنون سی نوع جهش ژنتیکی که در بروز شارکو ماری توث نقش دارند شناسایی شده‌‌اند. به این ترتیب می‌‌توان گفت که پزشکان علت اصلی بروز انواع مختلف این اختلال را تشخیص داده‌اند. برخی از اختلالات ژنتیکی بر آکسون تاثیر می‌گذارند. آکسون یک بخش از سیستم عصبی است که وظیفه انتقال سیگنال به سایر اعصاب را بر عهده دارد. سایر اختلالات ژنتیکی بر دیواره محافظ آکسون که غلاف میلین نام دارد تاثیر می‌گذارند. هر یک از این مشکلات می‌‌توانند باعث آسیب ‌دیدگی دائمی عصب شوند و بر توانایی آن برای انتقال پیام عصبی تأثیر بگذارند.

بیماری شارکو ماری توث چه علائمی دارد؟


تشخیص بیماری شارکو ماری توث

علائم بیماری شارکو ماری توث در همه افراد به صورت یکسان احساس نمی‌شود اما معمولاً در ابتدا ناحیه ساق پا و کف پا را درگیر می‌کند و با گذر زمان بر دست و بازو نیز تاثیر می‌گذارد. علائم بیماری شارکو ماری توث ابتدا در نوجوانان و بیماران جوان نمایان می‌شود. برخی از علائم شایع این بیماری به شرح زیر می‌باشند:

  • احساس ضعف در عضلات ساق پا و کف پا
  • بد شکلی با از قبیل چکشی شدن انگشتان و افزایش قوس کف پا
  • ناتوانی در بالا آوردن پا در حین راه رفتن
  • از بین رفتن عضلات اطراف دست و پا
  • بی حسی و سوزن سوزن شدن و سوزش یا حس نکردن دما در ناحیه دست و پا
  • احساس درد یا ناراحتی در ناحیه دست و کف پا

بیماری شارکو ماری توث چگونه تشخیص داده می‌شود؟


متخصص اعصاب پس از انجام معاینات جسمانی و ارزیابی سیستم عصبی بدن و بررسی سابقه پزشکی بیمار می‌تواند وجود شارکو ماری توث را تشخیص دهد. پزشک در این زمینه از تست‌های تشخیصی زیر نیز استفاده خواهد کرد:

  • انجام آزمایش خون به منظور تشخیص اختلالات ژنتیکی
  • مطالعات هدایت عصبی به منظور ارزیابی قدرت و سرعت انتقال پیام عصبی در اعصاب
  • الکترومیوگرافی به منظور ارزیابی نحوه ارتباط اعصاب با عضلات بدن
  • نمونه برداری از عصب که در این روش پزشک یک قسمت از عصب را جدا می‌کند تا زیر میکروسکوپ بررسی نماید. معمولاً این روش زمانی درخواست می‌‌شود که آزمایش خون نتواند اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد.

در صورتی که شما سابقه خانوادگی ابتلا به شارکو ماری توث را نداشته باشید پزشک به دنبال دلایل دیگری برای بروز علائم شما خواهد بود.

بیماری شارکو ماری توث چگونه درمان می‌شود؟


هیچ راهی برای درمان بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد اما برخی از روش‌های درمانی که به شرح زیر می‌باشند می‌توانند کمک کننده باشند.

  • فیزیوتراپی به تقویت عضلات و کشش آن‌ها کمک می‌کند تا از بروز ناتوانی حرکتی ناشی از ضعف و بد شکلی عضلات جلوگیری شود یا به تاخیر بیافتد.
  • کاردرمانی به شما برای انجام فعالیت روزمره کمک می‌کند. در این روش شما نحوه استفاده از برخی وسایل خاص را یاد می‌گیرید.
  • استفاده از وسایل ارتوپدی مانند بریس مچ پا، اسپلینت انگشت شست و استفاده از کفش مخصوص می‌تواند کمک کننده باشد.
  • پزشک در صورت نیاز به تجویز قرص مسکن می‌پردازد.

عوارض احتمالی شارکو ماری توث چیست؟


شارکو ماری توث یک بیماری کشنده نیست و اکثر افراد مبتلا به این اختلال به طور طبیعی عمر می‌کنند و می‌توانند فعالیت جسمانی داشته باشند. در برخی موارد نادر این اختلال بر عضلاتی که در تنفس نقش دارند تاثیر می‌گذارد و در هنگام خواب بیمار را دچار مشکل می‌کند که در چنین شرایطی استفاده از وسایل کمکی برای تنفس ضرورت می‌یابد. برخی از عوارض جانبی شایع‌تر شارکو ماری توث به شرح زیر می‌باشد:

  • آسیب دیدگی ناشی از زمین خوردن
  • بدتر شدن بیماری ناشی از مصرف برخی داروهای خاص
  • آسیب دیدگی یا عفونت پا که به علت حس نکردن درد و گرما به وجود می‌آید.

زندگی با شارکو ماری توث


افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث باید اطلاعات بیشتری در خصوص بیماری خود به دست بیاورند و از نزدیک با متخصص اعصاب همکاری داشته باشند. مشاوره ژنتیک می‌‌تواند به آن‌ها برای زندگی آینده و داشتن فرزند کمک کند. سایر روش‌هایی که برای کنترل بیماری وجود دارد به شرح زیر می‌باشند:

  • بیمار باید به طور منظم به انجام تمرینات هوازی سبک بپردازد.
  • از مصرف مشروبات الکلی خودداری کند.
  • رژیم غذایی سالمی داشته باشد و تناسب اندام خود را حفظ کند.
  • به طور منظم پاهای خود را به لحاظ آسیب دیدگی یا عفونت بررسی کند.
  • قبل از مصرف هر گونه داروی جدیدی با پزشک خود مشورت کند زیرا برخی داروها باعث بدتر شدن علائم بیماری خواهند شد.

در چه مواردی باید با پزشک تماس گرفت؟


مشورت با پزشک درباره شارکو ماری توث

در صورتی که شما با موارد زیر مواجه شده‌اید باید با پزشک خود تماس بگیرید:

  • چنانچه علامت جدید دارید یا علائم شما بدتر شده است.
  • در صورتی که متوجه آسیب دیدگی یا عفونت پا شده‌اید.
  • در صورتی که برای نفس کشیدن مشکل دارید.

چند نکته مهم در خصوص بیماری شارکو ماری توث


  • شارکو ماری توث یک بیماری ژنتیکی است. این اختلال بر اعصاب ناحیه کف پا، ساق پا، دست و بازوها تأثیر می‌گذارد. این اختلال به علت نقص ژنتیکی به وجود می‌آید و معمولاً از طریق پدر یا مادر یا هر دو به فرزند منتقل می‌شود.
  • علائم این بیماری معمولاً در دوران نوجوانی یا اوایل جوانی خود را نشان می‌‌دهند. ممکن است بیمار با علائمی از قبیل ضعف در پا و ساق پا و بدشکلی کف پای خود مواجه شود که به تدریج دست و بازوی او نیز درگیر خواهد شد.
  • در حال حاضر هیچ راهی برای درمان این بیماری وجود ندارد اما می‌‌توان به کمک روش‌های مختلفی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی به بهبود آن کمک کرد. اکثر افراد مبتلا به شارکو ماری توث به طور طبیعی عمر می‌کنند و می‌توانند فعالیت جسمانی داشته باشند.

مراحل بعدی


مواردی که به شما کمک می‌کند اطلاعات بیشتری در مراجعه به پزشک خود به دست بیاورید به شرح زیر می‌باشند:

  • علت مراجعه خود به پزشک را مشخص کنید و از خودتان بپرسید از پزشک چه می‌‌خواهید.
  • قبل از مراجعه به پزشک همه سوالات خود را یادداشت کنید.
  • با یکی از دوستان یا اعضای خانواده خود به پزشک مراجعه کنید تا بتواند به سوالات پزشک پاسخ داده و اطلاعات مناسبی را در اختیار او قرار دهد.
  • اطلاعات کاملی را در خصوص داروهایی که مصرف می‌کنید، روش‌های درمانی که امتحان کرده‌اید یا تست‌های تشخیصی انجام شده در اختیار پزشک خود قرار دهید.
  • علت تجویز داروی جدید خود را بپرسید و از پزشک‌تان بخواهید عوارض جانبی و مزایایی که دارد را توضیح دهد.
  • از پزشک خود بخواهید علت تجویز یک تست تشخیصی خاص یا روش درمانی جدید را توضیح دهد.
  • از پزشک خود در خصوص عوارض عدم مصرف داروی تجویز شده یا انجام ندادن تست درخواست شده سوال کنید.
  • زمان مراجعه بعدی خود به پزشک را مشخص کنید.
  • از پزشک خود بپرسید در صورت داشتن هر گونه سوالی چگونه می‌توانید با او ارتباط برقرار کنید.

مقالات مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید

فهرست

مشاوره تلفنی

نوبت دهی